什么是基因检测？基因检测有什么好处？

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“我命由我，不由天”，哪吒魔童的这句台词，燃爆朋友圈。原本是“灵珠转世”的哪吒，因申公豹的捣乱，被注入了魔丸的邪力，受到天劫咒，“命中注定”三年后将被天雷剿灭。但魔丸哪吒不信命，一路抗争，最终扭转命数，获得新生。

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基因检测越来越多地进入大家的视线，而各种基因公司也如雨后春笋般冒出来了，也因此，各种推广各种广告，让人有一种感觉：基因检测无所不能，可以进行各种预测，肥胖基因检测，身高基因检测，营养方面的基因检测，预测将来得癌症的基因检测，甚至智商基因检测……

事实当然并非如此，这是人为的夸大，是滥用，是商业的宣传的推广，要慎听之。

作为肿瘤专科医生，我主要来说一下基因检测在肿瘤诊治中的实际应用。除了科研，真正临床的实际应用，主要还是：1、某些恶性肿瘤的协助诊断，比如白血病、淋巴瘤、某些儿童恶性肿瘤等；2、协助判断某些肿瘤的预后，有时可以根据基因检测来判断复发风险大小，从而决定是否术后辅助化疗，比如ER阳性而HER-2阴性的早期乳腺癌有必要进行21基因检测并据此决定是否化疗；3、某些遗传性肿瘤基因检测，高危人群的筛选；4、指导抗肿瘤药物的应用，主要是靶向药物的应用。这也是当前基因检测在肿瘤领域最主要的实际应用，可以说，没有基因检测，就没有靶向药物治疗，离开了基因检测，很多靶向药物就根本不知道怎么去用。比如，通过对肺癌患者进行EGFR相关位点的基因检测，了解突变情况，从而才能知道是否能使用吉非替尼、厄洛替尼等，通过对ALK和ROS1基因的检测，可以指导克唑替尼等靶向药物的使用。这只是最常见的例子，还有很多靶向药物包括大分子的抗体类和小分子的TKI类口服靶药需要在基因检测的结果指导下使用。但也存在滥用的情况，比如，经常还是有医生在进行所谓的化疗敏感性基因检测，这个在以前热过一阵，但现在已经不主张这样做，因为证据不足。

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比如说基因技术，以前都是在电影和一些科普纪录片里面会看到。而现在，在我们身边，有不少基因技术已经投入使用，对部分疾病的筛查和治疗起到了巨大作用。

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基因检测是指收集被检测者的血液、其他体液或组织细胞，通过特定设备对DNA分子信息进行检测，从而对疾病做出诊断或者进行风险预测以及药物选择 的技术。[1]。而药物基因检测是对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测，明确患者的基因型（尤其是发生突变的基因位点）；然后药师根据患者的基因型、基于现有的药物基因组学指南和研究结果为临床开出“基因合适”的药方提供依据，即根据基因型为患者制定个体化的治疗方案和给药剂量，更精确地选择适当的治疗药物和合适的剂量以减少不良反应的发生，使患者得到最佳治疗效果，从而达到真正“用药个体化”的目的。

靶向药物以肿瘤细胞分子机制为基础，是针对特异性的分子靶点的药物，此类药物针对变异基因、蛋白或特定的受体和通路，比传统的化疗药物疗效好、副作用大大减少[2]。肺癌患者选用靶向制剂治疗时，例如吉非替尼，根据PharmGKB(药物遗传学和药物基因组学知识库)数据库中吉非替尼相关基因的证据级别以及临床实践经验[3]，该药疗效与EGFR突变密切相关，EGFR突变患者使用该药治疗疗效较好，毒性反应减少，严重不良事件减少。因为该基因是这两种药物的治疗靶点，故可用于治疗有EGFR基因19外显子缺失或21外显子突变的转移性非小细胞肺癌，而无突变的患者或者耐药突变的患者则需要采取其他治疗方案。美国FDA、欧洲药物管理局（EMA）、加大大卫生部（HCSC）、日本药物与医疗器械管理局(PMDA)的该药说明书均要求对EGFR基因突变进行检测[4]。国家卫计委发布的《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》也指出吉非替尼的疗效与EGFR基因发突变密切相关，特别是当第19外显子缺失、第21外显子突变（L858R）和第18外显子突变（G719X）的患者，使用吉非替尼可获益。不同靶向药物要求做的基因检测项目不同，需根据具体药物来确定。

精准医疗是用于精准地预测和治疗疾病的新方法，基因检测技术的革新推动精准医疗飞速发展，而肿瘤作为最可能实现精准医疗的疾病之一，未来将有更多肿瘤患者从中受益。

参考文献：

[1] 苏暄. 基因检测掀开精准医疗帷幕,带来医学领域颠覆性革命[J]. 中国医药科学, 2015(4):1-6.

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基因是什么？它是遗传物质的最小功能单位，生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。可见，读懂基因似乎就掌握了生命密码。基因检测，顾名思义就是指收集被检测者的血液、其他体液或组织细胞，通过特定设备对DNA分子信息进行检测，从而对疾病做出诊断或者进行风险预测以及药物选择的技术。

关于疾病，诺贝尔奖获得者利根川进说过一句有代表性的话: “人类的一切疾病都与基因有关! ”。现代医学告诉我们：疾病=基因+ 环境，很多时候基因甚至比环境更重要。比如有的男人烟瘾很重, 但是抽了一辈子烟的他并没有因此而伤害身体。而有的人与烟草只有几面之缘,却因患上肺癌被夺去了生命。我们为此感到疑惑. 做出种种猜测: 香烟质量有问题. 身体素质差等等，其实真正的原因是他体内有肺癌易感基因的缘故。

关于基因检测的好处，目前还是主要应用在专业科研、医疗机构的临床环境中，属于疾病诊疗级别的基因检测。如个体化用药指导基因检测、肿瘤精准化诊疗基因检测（靶向和化疗用药）、无创产前基因检测、疾病易感基因检测、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、流产胎儿染色体异常检测等等，这些检测项目在临床上应用范围已经很广，已被广大临床医生及患者认可，给患者带来了福音，国家也从各个层面对其进行支持。

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一直想给大家全面地科普一下基因检测，终于有机会了！认真听哈！！！

基因是人体的“建筑图纸”，承着载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA，也就是脱氧核糖核苷酸。当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测在肿瘤方面的应用分为几个方面：

1、遗传性肿瘤基因检测

遗传性肿瘤是指生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。

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基因检测其实是目前癌症精准治疗最热门的检测项目，虽然在其它疾病领域也有运用，但在癌症领域里意义最大。

以下就基因检测在癌症领域的作用做一个简单阐述。

研究发现，癌症的发生是因为正常细胞的基因因为各种原因出现了某些位点的突变或缺失，从而导致细胞的增殖失去了控制，无限制的发展。

所以，如果能够阻断导致癌细胞增殖的基因表达，把癌细胞增殖活化的通路阻断，就能达到控制肿瘤的目的，这就是目前最热的靶向治疗。靶向药物如同子弹，能够精确的命中具有突变基因的靶细胞，而对正常的、没有发生基因变异的细胞影响较小。

细胞发生癌变后，并不是单一的某个基因位点发生变化，可以是单个也可以是多个，不同的突变点，所采用的靶向药物也不一样，所以，如何发现某种癌症是因为哪个基因出现的了问题，这就是基因检测的终极目的。

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如果我们能够构建这样的数据，我们就能够打开一把锁，开启一个全新的世界。

造就Talk第226位讲者：陈钢

• WeGene联合创始人、CTO

大家下午好，我是陈钢，很高兴再次来到造就Talk，和大家分享关于基因的那些事。

我们每个人都是一个数据包，大家可以想象一个比较极端的情况，如果把人的每一个原子和分子的数据都记录下来，那会是什么情况？

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通过基因检测，胡哥才发现原来我们合作的日本人有中国血统！

你能想象一个高鼻深目的俄罗斯妹子也有中国血统吗？

你能想象一个日本人突然有了蒙古血统吗？

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什么是基因？基因是支持着生命的基本构造和性能的重要力量。是储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。

可想而知基因检测就是指可以进行采取人体血液或者唾液中的DNA，通过高科技的技术和专业的研究团队，进行详细分析得出的基因方面的某些预测。基因检测不仅仅只是数据，更是维护自身生命健康的珍贵资源。

近几年来基因检测越来越火，我朋友去做了一家叫安我基因的，他检测的是饮食和运动方面的，他告诉我基因检测能够通过检测报告制定出专属于自己的饮食和运动建议，最近他就照着建议在健身，感觉效果明显比之前好！

听了他的安利我就心痒痒就去做了这方面的了解，发现这款产品涉及的检测方面十分广泛，而且它只需要唾液取样就可以了，超方便的！我选了运动潜能和体质特征这两方面的检测，两大项检测差不多也就是一只阿玛尼口红的价格吧，也不会很贵。

安我基因的效率真的很高，差不多两个礼拜检测结果就出来了，在手机上就可以查看了。